Fibrose Cística: antes uma sentença de morte, hoje uma doença com bons tratamentos

É uma doença rara na qual o paciente precisa ter os dois genes da fibrose cística com mutações. Entretanto, no mundo, 5% população são portadores de pelo menos um gene alterado, sendo portadores assintomáticos. Índice de mortalidade no Brasil ainda é elevado. Prognóstico é de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como a Doença do Beijo Salgado, é distúrbio genético herdado dos pais. Contudo, os pais podem ser assintomáticos porque para apresentar os sintomas da doença, o indivíduo precisa ter os dois genes da fibrose cística com mutações patogênicas., Tem como origem uma proteína defeituosa, que causa problemas em múltiplos sistemas, como o digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas, resultando em uma variedade de sintomas 


As principais complicações ocorrem na função respiratória. Em regra, a produção inadequada da proteína responsável por regular o muco, deixa-o espesso e favorece o acúmulo excessivo. Ocorre assim o deposito irregular de secreção nos brônquios, condição favorável para o alojamento das bactérias inaladas e à inflamação crônica.
O Departamento de Pneumologia e Tisiologia da Associação Paulista de Medicina (APM) registra que o portador pode ter quadro de diarreia crônica, tosse, expectoração excessiva de muco, chiados no peito, sinusites e pneumonias de repetição e suor mais salgado que o normal. O mau funcionamento do pâncreas causa perda de gordura nas fezes e desnutrição.
A falta de diagnóstico precoce é o inimigo a combater. Isso porque ainda é comum o óbito de pacientes de FC sem receber tratamento adequado. Quanto antes a detecção, mais rápido o início de tratamento e melhor o prognóstico do paciente.  

De acordo com o Dr. Rodrigo Athanazio, médico assistente do InCor (Hospital das Clínicas da USP), existem duas formas de investigação: o exame genético e o do suor. Hoje em dia, o Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida de uma criança, é uma importante ferramenta de rastreio para diversas doenças, incluindo a Fibrose Cística. Entretanto, o teste do pezinho positivo para fibrose cística precisa ser confirmado posteriormente através do teste do suor ou genético.  

“Atualmente, há grande possibilidade de confirmar novos casos logo já no nascimento pelo rastreio da triagem neonatal”, explica Dr. Rodrigo Athanazio, ressaltando a importância da realização do Teste do Pezinho.
O tratamento é complexo e amplo, já que a FC pode acometer vários órgãos. Porém, segundo o Dr. Rodrigo Athanazo, há medicamentos que permitem ao paciente ter menos sintomas e melhor qualidade de vida.
“Faz anos a Medicina vive uma nova era no tratamento da Fibrose Cística com o descobrimento de fármacos via oral que têm como alvo direto a proteína defeituosa. Com essas drogas as pessoas diagnosticadas passam a ter expectativa de vida acima dos 40 anos”.  
 

A literatura médica aponta dificuldade de engravidar para as mulheres com FC, pois o muco cervical espesso é barreira aos espermatozoides. No sexo masculino, a despeito de não haver perdas no desempenho e potência sexual, o índice de portadores estéreis é de 98%. 

O Ministério da Saúde (MS) divulga em seu portal que o Sistema Único de Saúde, SUS, oferece tratamento integral e gratuito aos pacientes com FC. “São disponibilizados acompanhamento médico regular, terapias inalatórias, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória”.  

O objetivo do tratamento medicamentoso, ainda conforme o MS, “é propiciar a estabilização do comprometimento cognitivo, do comportamento e da realização das atividades da vida diária (ou modificar as manifestações da doença), com um mínimo de efeitos adversos”.  

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